Fenilketonuria mungkin masih asing di kalangan orang awam. Penyakit ini merupakan penyakit yang diperoleh seseorang dari ibunya sejak dalam kandungan. Fenilketonuria (PKU) yang memiliki nama lain Hyperphenilalaninemia atau Fenilpiruvat Oligofrenia, adalah suatu penyakit dimana tubuh tidak memiliki enzim pengolah asam amino fenilalanin sehingga menyebabkan kadar fenilalanin yang tinggi di dalam darah, yang berbahaya bagi tubuh yaitu toxin (racun) bagi otak.
Dalam keadaan normal, fenilalanin diubah menjadi tirosin dan dibuang dari tubuh. Tanpa enzim phenilalanin hidroksilase, fenilalanin akan tertimbun di dalam darah dan merupakan racun bagi otak, menyebabkan keterbelakangan mental.
Pada bayi, kehadiran PKU perlu diwaspadai untuk mencegah kerusakan otak sehingga keterbelakangan mental dapat dihindari. Pada bayi yang baru lahir biasanya tidak ditemukan gejala PKU. Berikut adalah gejala yang dapat diamati pada buah hati anda:

* Terkadang bayi tampak mengantuk atau tidak mau makan.
* Bayi cenderung memiliki kulit berwarna terang, rambut pirang dan mata biru, oleh karena rendahnya tirosin menyebabkan rendahnya pigmen melanin.
* Beberapa bayi mengalami ruam kulit yang menyerupai eksim

Apabila penyakit ini tidak segera terdeteksi dan diobati maka bayi akan segera mengalami gangguan mental, gangguan perkembangan dan kerusakan otak yang irreversibel (tidak dapat kembali seperti semula).

Apabila buah hati anda kini sudah beranjak pada usia anak-anak maka anda tetap harus mengamati perkembangannya karena gejala PKU yang tidak terdiagnosis awal juga bisa mulai tampak pada anak-anak. Berikut adalah tanda-tandanya:

* kejang
* mual dan muntah
* perilaku agresif atau melukai diri sendiri
* hiperaktif
* gejala psikis (kadang-kadang)
* bau badannya menyerupai tikus (keton) karena di dalam air kemih dan keringatnya mengandung asam fenil asetat (hasil pemecahan fenilalanin)

Sayangilah buah hati Anda,, with love and care. . . ^.^